Kızım Dizisi Öykünün Hastalığı Niemann – Pick hastalığı nedir ?

/ 29 Eylül 2018 / / yorumsuz
Kızım Dizisi Öykünün Hastalığı Niemann – Pick hastalığı nedir ?

Kızım dizisi Öykü aslında çok hasta. Kızım Dizisi Öykünün Hastalığı Niemann – Pick olarak bilinen kalıtsal bir sinir sistemi hastalığı. Görülme sıklığı 150binde 1 olan Niemann – Pick hastalığı nedir ? Niemann – Pick hastalığı, vücutta lipit metabolizmasının sebep olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Niemann-Pick hastalarında anormal miktarlarda yağ dalak, karaciğer, akciğer, kemik iliği ve beyinde toplanır. Kızım dizisinde Öykü, bunama/demans hastalığı olan bir çocuktur ve bu yüzden de yavaş yavaş hafızasını kaybedecektir.

Kızım Dizisi Öykünün Hastalığı

Niemann – Pick hastalığı 4 tipte görülür ve genetik kaynaklıdır. A tipi olarak adlandırılan tip bebeklik döneminde ortaya çıkar ve karaciğer ve dalak büyümesiyle kendini gösterir. Hastalarda kilo alma ve büyüme sorunu belirgin olarak görülür. Sinir sistemi yavaş yavaş kötüleşir. Bu tip hastaların erkek çocukluk dönemine kadar hayatta kalması oldukça nadir görülür.

B tipinde ise karaciğer ve dalak büyümesi, akciğer fonksiyonlarında sorun, sık enfeksiyon olma ve büyüme geriliği görülür. Kanda yüksek miktarda kolesterol ve yağ ölçülürken pıhtılaşmayı sağlayan kan hücrelerinin sayısı ise azalır. B tipi hastalığın nörolojik olmayan çeşididir. B tipi hastalarda sinir sisteminin etkilenmediği tespit edilmiştir. B tipi Niemann-Pick hastalarının yetişkinliğe kadar yaşadığı bilinmektedir.

C tipi ise genellikle çocukluk döneminde görülür ancak bebeklik ve yetişkinlik evresinde de ortaya çıkabilir. C tipinin belirtileri arasında ciddi karaciğer rahatsızlığı, gelişimde aksaklıklar, nefes darlığı, kas dokusunda zayıflık, beslenme zorluğu, koordinasyon eksikliği  ve gözlerde hareket kısıtlılığı bulunur. C tipi hastalar genellikle yetişkinliğe kadar hayatta kalmaktadırlar. C tipi gen mutasyonlarına göre C1 veya C2 olarak adlandırılmaktadır.

Bakalım Kızım dizisi ilerleyen bölümlerde neler olacak.  Kızım Dizisi Öykü Kimdir ? makalemizden Öykü gerçek adı ve diğer bilgileri alabilirsiniz.



Benzer Konular